Geny

Test z genetyki klinicznej 26 marca 2007

1. Głównym objawem w zespole Lebera jest:
a) zanik nerwu wzrokowego
b) zaburzenia przewodzenia w układzie bodźco-przewodzącym serca
c) zanik mięśni gładkich
d) zanik mięśni szkieletowych
e) upośledzenie umysłowe

2. Defekty mitochondrialne zmieniające reakcje na leki:
a) głuchota po gentamycynie
b) głuchota po chloramfenikolu
c) ataksja po streptomycynie
d) aplazja szpiku po chloramfenikolu
e) aplazja szpiku po gentamycynie

3. FISH:
a) nie jest badaniem cytogenetycznym
b) lepiej wykrywa mikrodelecje niż klasyczna cytogenetyka
c) nie wykrywa chromosomów w metafazie
d) wykrywa chromosomy w anafazie

4. Badanie kariotypu:
a) wykrywa mutacje strukturalne i ilościowe
b) musi być przeprowadzone w sterylnych warunkach
c) może być przeprowadzone tylko na komórkach zdolnych do podziału
d) można wykorzystać materiał w bloczku parafinowym
e)

5. Mutacje mitochondrialne:
a)
b) mogą wystąpić u dzieci kobiety z dwóch różnych związków
c) występują tylko u córek chorej kobiety
d) ciężkość przebiegu choroby jest proporcjonalna do liczby zachorowań w rodzinie
e)

6. Predyspozycja do nowotworów:
a) zespół Edwardsa
b) zespół Pataua
c) zespół Klinefeltera
d) zespół Turnera
e) zespół Downa

7. Zespół cri du chat:
a) spowodowany jest ubytkiem fragmentu chromatyny na jednym z chromosomów
b) spowodowany jest wstawką dodatkowej chromatyny na jednym chromosomów
c) spowodowany jest odwróceniem fragmentu chromatyny na jednym z chromosomów
d) okrągła twarz, przemijający płacz przypominający miauczenie kota
e) upośledzenie umysłowe

8. Choroby związane z uszkodzeniem tego samego chromosomu:
a) zespół Pradera-Williego
b) zespół Angelmana
c) zespół Beckwitha-Wiedemanna
d) zespół DiGeorge’a
e) zespół Russela-Silvera

9. Choroby zwiane z jednorodzicielską disomią:
a) zespół Pradera-Williego
b) zespół Russela-Silvera
c) zespół cri du chat
d) zespół DiGeorge’a
e) zespół Angelmana

10. Imprinting genomowy:
a) dotyczy wszystkich genów
b) jest zawsze patologią
c) u matki zachodzi w dojrzewającym oocycie

11. Do dysplazji należą:
a) kolagenozy
b) choroby spichrzeniowe
c) zrosty palców
d) uchyłek Meckela
e) naczyniaki

12. Sekwencja Potter:
a) agenezja nerek
b) hipoplazja płuc
c) skrócenie pępowiny
d) deformacja kończyn
e) aplazja miednicy

13. Wrodzone wady rozwojowe wtórne:
a) dysrupcja
b) deformacja
c) malformacja
d) dysplazja
e) hipoplazja

14. Choroby wielogenowe:
a) większe ryzyko zachowania niż w chorobach dziedziczonych AD lub AR
b) mają znaczenie czynniki środowiskowe
c)
d)
e) sprzyja im mieszanie genów między populacjami

15. Zespół WAGR:
a) opóźnienie umysłowe
b) zahamowanie wzrostu
c) brak tęczówki
d)
e)

16. Cukrzyca stanowi stałą składową zespołu:
a) Sayre’a
b) MERRF
c) LHON
d) Lebera
e) żadnego z nich

17. HNPCC susp. rozpoznasz u chorego na raka jelita grubego 39-letniego mężczyzny, u którego w rodzinie wystąpił:
a) glejak mózgu u syna
b) rak trzonu macicy u matki
c) rak szyki macicy u siostry
d) rak moczowodu u brata

18. Chorobami dziedziczonymi wielogenowo są:
a) cukrzyca t.2, fenyloketonuria, mukowiscydoza, rak sutka
b) rak sutka, fenyloketonuria, nadciśnienie, mukowiscydoza
c) nadciśnienie, cukrzyca t.2, rak sutka
d) mukowiscydoza, rak sutka, nadciśnienie
e)

19. Badania chorób o dziedziczeniu wielogenowym:
a) polegają na badaniu jednego genu kandydackiego w wielu grupach
b) polegają na badaniu wielu genów kandydackich w jednej grupie chorych
c) obecnie nie prowadzi się takich badań
d) grupy badane są małe ze względu na częstość chorób
e)

20. Rodowód w dziedziczeniu wielogenowym:
a) choroba może być w każdym pokoleniu
b) choroba może przeskakiwać jedno pokolenie
c) im więcej chorych w rodzinie, tym wieksze ryzyko zachorowania

21. U kobiety z rakiem sutka BRCA1:
a) adneksektomia
b) tamoksifen
c) chemioterapia neoadjuwantowa cisplatyną
d) kolektomia

22. MRI pozwala na wykrycie raka sutka u nosicielki mutacji BRCA1 w:
a) 80%
b) 60%
c) 40%
d) 20%
e) 10%

O ile nie zaznaczono inaczej, treść tej strony objęta jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License